Erick: Un bebé con un raro síndrome que quiere una mejor calidad de vida
Erick: Un bebé con un raro síndrome que quiere una mejor calidad de vida
Erick: Un bebé con un raro síndrome que quiere una mejor calidad de vida

Erick: Un bebé con un raro síndrome que quiere una mejor calidad de vida

Siempre nos encontramos con historias de padres que luchan por la salud de sus hijos; buscan  todas la maneras  posibles para lograr conseguir ser escuchados y recibir la ayuda frente las adversidades que deben afrontar no sólo  por la salud sino en lo económico y hasta tienen que lidiar con las  trabas que las obras sociales les ponen. Más dificil se hace cuando se trata de enfermedades categorizadas como "raras" en las que  generalmente afectan a una mínima porción de la población mundial.

Así es el caso de Erick Damian Garcia, un bebé de un año y cuatro meses,  que es de Monte Grande, Buenos Aires. Su mamá,  María Daniela Natalia Ruiz - de 34 años de edad- conversó con Código CBA y nos contó sobre el Sindrome Pura, la enfermedad que afecta a su niño. 

En referencia al  Síndrome Pura y la manera en que se lo detectaron, la mamá de Erick nos contó que se trata de un trastorno genético poco común, el gen pura tiene varias funciones importantes, codifica una proteína Pur Alfa que se expresa en todos los tejidos, cerebro, músculos, sangre, corazón, es por eso que provoca trastornos en el neurodesarrollo. "Desde que nació hasta los 5 meses, Erick estuvo internado en terapia intensiva en un principio se sospecha por sus comorbilidades varias enfermedades como hipoventilacion alveolar central, prader Willi, Miastenia Gravis, recién a los tres meses luego de batallar con la prepaga pudimos lograr se apruebe un estudio de exoma para el cual se enviaban las muestras a Alemania y dos meses después cumpliendo Erick 5 meses tuvimos el diagnóstico, síndrome Pura" comentó Ruiz.

Con respecto al tipo de tratamiento que Erick necesita para poder lograr tener una vida normal, María Daniela expresó que "es una enfermedad que no tiene cura y como tratamiento,  los médicos tratan sus comorbilidades que en Erick son problemas respiratorios por lo cual esta traqueotomizado y con asistencia respiratoria mecanica". "Tiene problemas de deglusion por tal motivo se alimenta por botón gástrico, encefalopatía epiléptica que se trata con anticonvulsivo, hipotonía Axial (debilidad muscular) que es tratada con una medicación llamada mestinon, somnolencia excesiva y Bradicardia(ritmo cardíaco muy bajo cuando duerme) lo más importante son las terapias físicas y de estimulación, Erick tiene kinesiologia respiratoria 2 veces al día y kinesiologia Motora 1 ves al día ambas de lunes a lunes. Tiene dos veces por semana terapia ocupacional y dos veces por semana fonoudiologia", detalló.

En referencia a los obstáculos se les presentaron, Ruiz remarcó que uno de ellos los problemas de deglusion y el retraso en la parte motora; "recién ahora está empezando a usar sus manos y de a poco va logrando control cefalico para sentarse siempre con ayuda,  y aún no habla", agregó.

En cuanto a cuáles son las necesidades que tienen para poder concretar el tratamiento, la mamá de Erick manifestó: "Necesitamos ayuda para costear las terapias ya que una parte cubre la prepaga y otra parte cubrimos nosotros, fuera de la entrada económica que tenemos por parte de mi marido necesitamos un extra de $60.800 al mes de los cuales siempre venimos atrasados en los pagos de terapia y también del alquiler donde estamos viviendo".

Por último, Ruiz enfatizó también: "Necesitamos que todos difundan porque queremos lograr que nuestros gobernantes nos escuchen y se interesen por investigar esta enfermedad".

María Daniela no pierde la fe en medio de esta situación;y sostiene que "después de los tres paros que tuvo Erick no tengo dudas que Dios lo acompaña". Diariamente expresa su lucha mediante las redes sociales, y no va a rendirse nunca.

Aquellos interesados en colaborar con Erick y su familia, pueden aportar  a las siguientes cuentas.
Mercado Pago
CBU 0140058803500158795405
Alias todos.por.erick.mp
Banco provincia CBU
0140058803500158795405
Alias ABUELO.ABRAZO.GIRO

CUIL 23-32663367-4